1.3. Τα στοιχεία για την ανθρώπινη εξέλιξη                  

      Οι γνώσεις μας για την ανθρώπινη εξέλιξη προέρχονται από την αξιολόγηση τριών γραμμών στοιχείων: α) τις συγγενικές σχέσεις μεταξύ των διαβιώντων Πρωτευόντων, β) τα στοιχεία από το αρχείο των απολιθωμάτων και γ) από τα μοριακά στοιχεία.

      Παραδοσιακά, οι πρώτες δύο γραμμές στοιχείων έδωσαν στην επιστήμη της Παλαιοανθρωπολογίας όλες τις πληροφορίες για να διαμορφωθούν οι ιδέες και τα σενάρια για την ανθρώπινη εξέλιξη. Εντούτοις, η πρόοδος στην μοριακή βιολογία και ειδικότερα στην αποκρυπτογράφηση του γενετικού μας κώδικα έχει φθάσει σε τέτοια επίπεδα, ώστε να τείνει να χαράξει μια δική της άποψη, την μοριακή, για την ανθρώπινη εξέλιξη. Ειδικότερα για τις τελευταίες εκατοντάδες χιλιάδες έτη της ανθρώπινης ιστορίας, η μοριακή βιολογία έχει πλέον επιβάλει την άποψή της από την δεκαετία του ΄80, η οποία έχει γίνει ευρύτερα αποδεκτή.       

      1.3.1.  Ταξινόμηση των εν διαβίωση πρωτευόντων

      Σύμφωνα με την Ταξινόμηση λοιπόν, ο σύγχρονος άνθρωπος είναι γνωστός επιστημονικά με την λατινική ονομασία Homo sapiens sapiens και ανήκει στην Τάξη των Πρωτευόντων (Primates), που με την σειρά τους ανήκουν στην Κατηγορία των Θηλαστικών.

      Η γενική σκελετική δομή των Πρωτευόντων απεικονίζει κατά βάση το γενικευμένο σχέδιο των Θηλαστικών. Οι περισσότερες ομάδες θηλαστικών προσαρμόστηκαν ιδιαίτερα σε υψηλής εξειδίκευσης τύπους μετακινήσεων, όπως το τρέξιμο, το κολύμπι ή το πέταγμα, και οι σκελετοί τους παρουσιάζουν αντίστοιχες αλλαγές, ειδικά στην ανατομία  των άκρων. Για παράδειγμα , τα γρήγορα θηλαστικά μείωσαν  ή ακόμα και έχασαν κάποιες κλειδώσεις, συγχώνευσαν την κερκίδα ή την κνήμη και την περόνη και μείωσαν τον αριθμό δακτύλων στα άκρα, τα δε θηλαστικά που κολυμπούν, διαμορφώσαν άκρα τύπου «βατραχοπέδιλων» ,ενώ τα ιπτάμενα θηλαστικά εξέλιξαν φτερά.

Εικόνα 1.3.1:  Παραδοσιακή (Φαινετική) ταξινόμηση κατά Fleagle (1999) [20]. Σε αυτή την προσέγγιση ο άνθρωπος κατατάσσεται σε δική του οικογένεια, ξεχωριστά από αυτή των μεγάλων πιθήκων. Εντούτοις τα σύγχρονα δεδομένα από τα μοριακά στοιχεία αντιτίθενται σε αυτή την διαφοροποίηση (εικόνα 1.3.11). Κάθε κατηγοριοποίηση ανώτερη αυτής του είδους ονομάζεται τάξο (πληθ. τάξα).   

     Η γενική σκελετική δομή των Πρωτευόντων απεικονίζει κατά βάση το γενικευμένο σχέδιο των Θηλαστικών. Οι περισσότερες ομάδες θηλαστικών προσαρμόστηκαν ιδιαίτερα σε υψηλής εξειδίκευσης τύπους μετακινήσεων, όπως το τρέξιμο, το κολύμπι ή το πέταγμα, και οι σκελετοί τους παρουσιάζουν αντίστοιχες αλλαγές, ειδικά στην ανατομία  των άκρων. Για παράδειγμα , τα γρήγορα θηλαστικά μείωσαν  ή ακόμα και έχασαν κάποιες κλειδώσεις, συγχώνευσαν την κερκίδα ή την κνήμη και την περόνη και μείωσαν τον αριθμό δακτύλων στα άκρα, τα δε θηλαστικά που κολυμπούν διαμορφώσαν άκρα τύπου «βατραχοπέδιλων» ,ενώ τα ιπτάμενα θηλαστικά εξέλιξαν φτερά. Σε αντίθεση με αυτά, τα Πρωτεύοντα διατηρούν γενικά τους πρωτόγονους όρους λόγω της γενικευμένης κινητικής μηχανικής του σκελετού τους και της στατικής συμπεριφοράς* τους που απαιτεί ένα ευρύ φάσμα κίνησης για τα τμήματα των άκρων. Έτσι ο σκελετός των πρωτευόντων είναι προσαρμοσμένος για μετακίνηση και χειρισμό που περιλαμβάνει επίγειο τετραποδισμό, δενδρόβιο τετραποδισμό, άλματα, κάθετη αναρρίχηση, βραχιονισμό (αιώρηση με τα άνω άκρα), ακόμη και διποδισμό.  

     Αυτή η διατήρηση του γενικευμένου σκελετικού πλάνου από τα πρωτεύοντα, είναι αρμόδια για τις δυσκολίες που αντιμετωπίζονται κατά την προσπάθεια να χαρακτηριστεί ταξονομικά η τάξη των πρωτευόντων, δεδομένου ότι δεν καθορίζεται από ένα ενιαίο χαρακτηριστικό γνώρισμα, αλλά από μια σειρά ιδιαίτερων γνωρισμάτων. Tα γνωρίσματα αυτά, δεν προκύπτουν από δραματικές δομικές αλλαγές, αλλά από λεπτές μορφολογικές μετατοπίσεις, οι οποίες μάλιστα δεν παρουσιάζονται σε όλα τα πρωτεύοντα  [16].

     Κατά την παραδοσιακή ταξινόμηση ο πρώτος διαχωρισμός της Τάξης των Πρωτευόντων, είναι αυτός μεταξύ των Υποτάξεων Προσήμια (Prosimii)(εικόνα 1.3.2.)και Ανθρωπόμορφων (Anthropoidea). Η διάκρισή τους αυτή, αναφέρεται σε διάφορα ανατομικά και συμπεριφοριστικά χαρακτηριστικά, αλλά κυρίως όσον αναφορά κρανιακές και οδοντικές διαφορές (εικόνα 1.3.3 ).

Εικόνα 1.3.2: Προσήμια. Υπάρχει μια μεγάλη σειρά διαβιώντων Προσημίων. Περιγράφονται συχνά ως πρωτόγονα και πράγματι έχουν μικρούς εγκεφάλους και διατηρούν έναν αριθμό κρανιακών χαρακτηριστικών γνωρισμάτων περισσότερο κοινών, με αυτά των πρώτων θηλαστικών. Έχουν πολύ εξειδικευμένη κινητήρια ανατομία, οδοντοστοιχία και πεπτικά συστήματα, και οι νυκτόβιες ποικιλίες τους είναι διαδεδομένες στον Παλαιό Κόσμο, ενώ τα ημερόβια Προσήμια είναι περιορισμένα στην νήσο Μαδαγασκάρη. Φωτογραφίες από την αναφορά [17].

Η Υπόταξη των Ανθρωπόμορφων διαιρείται έπειτα στους Πλατύρρινους και στους Κατάρρινους, διαφοροποίηση που αντιστοιχεί και στην σημερινή γεωγραφική τους κατανομή. Έτσι οι Πλατύρρινοι αναφέρονται ως Νέου Κόσμου Μαϊμούδες (λόγω της διανομής τους στην Κεντρική και Νότιο Αμερική) και οι Κατάρρινοι ως Παλαιού Κόσμου Μαϊμούδες (λόγω της διανομής τους στην Ασία και την Αφρική) (εικόνα 1.3.4).   

     Μορφολογικά και συμπεριφορισιακά οι Πλατύρρινοι είναι αρκετά ποικίλοι. Είναι επίσης τα μόνα πρωτεύοντα με γαμψά νύχια (τα πρωτεύοντα γενικά έχουν ομαλοποιήσει τα νύχια τους όπως ο άνθρωπος), οι μόνοι νυκτόβιοι ανθρωποειδείς και τα μόνα πρωτεύοντα με «συλληπτήριες» ουρές (ουρές που χρησιμοποιούνται ως 5^ο άκρο) .

*με τον όρο στατική συμπεριφορά εννοούμε, τον τρόπο με τον οποίο στέκεται ένα ζώο όταν δεν κινείται.

Εικόνα 1.3.3: Οδοντικές διαφορές των Πρωτευόντων. I= κοπτήρες, C=κυνόδοντες, P= προ-τραπεζίτες, M= τραπεζίτες. Οι οδοντικοί τύποι είναι ένα από τα σημαντικότερα πληρεξούσια για την Φαινετική Ταξινόμηση των Πρωτευόντων. Ειδικά δε τα υπολείμματα της οδοντοστοιχίας (δόντια, γνάθοι) των απολιθωμένων δειγμάτων ειδών, είναι συχνά τα μόνα εναπομείναντα στοιχεία που διαθέτουμε για να τεκμηριώσουμε την εξέλιξη των πρωτευόντων στο χρόνο. Σχέδιο με μετατροπή από την αναφορά [18]     

     Οι Κατάρρινοι που όπως είδαμε σήμερα διανέμονται στην Ασία και στην Αφρική, χωρίζονται περεταίρω σε δύο Υποοικογένειες αυτή των Κερκοπιθηκοειδών (Cercopithecoidea) και των Ανθρωποειδών (Hominoidea). Οι τελευταίοι περιλαμβάνουν τους μεγάλους πιθήκους και τους Ανθρώπους.

     Η παραδοσιακή ταξινόμηση θέλει την Υπέρ-οικογένεια των Ανθρωποειδών (Hominoidea) να διασπάται, σε επίπεδο οικογενειών, στις οικογένειες Υλοβατίδων (Hylobatidae), Πογγίδων (Pongidae)και Ανθρωπίδων (Hominidae) (εικόνα 1.3.1). Η ταξινόμηση αυτή στηρίζεται στις διαφορές ή τις ομοιότητες που προκύπτουν κυρίως από τα μορφολογικά στοιχεία. Τις τελευταίες δεκαετίες όμως τα στοιχεία από τις μοριακές έρευνες την έχουν αμφισβητήσει. Όπως θα δούμε στην συνέχεια, μια στενή σχέση μεταξύ ανθρώπου και χιμπαντζή, όπως προτάθηκε από τα μοριακά στοιχεία, είναι σήμερα ευρέως αποδεκτή.

*θα πρέπει να σημειωθεί ότι στην αγγλική γλώσσα αναφέρονται δύο διαφορετικές ονομασίες για να περιγράψουν την Ελληνική καθομιλουμένη λέξη «πίθηκος».Ο όρος monkey και ο όρος  ape. Ο πρώτος αναφέρεται σε αυτό που ονομάζουμε μαϊμού και ο δεύτερος στους μεγάλους πιθήκους (Χιμπαντζή, Γορίλα και Ουρακοτάνγκο). Κατά συνέπεια οι Κατάρρινοι διαχωρίζονται σε μαϊμούδες του Παλαιού Κόσμου και σε (μεγάλους) πιθήκους και ανθρώπους. 

                                                                                  Εικόνα 1.3.4: Χάρτες της σημερινής κατανομής των Πρωτευόντων.

Εικόνα 1.3.5: Διάφορα αντιπροσωπευτικά είδη Πλατύρρινων (Πίθηκοι Νέου Κόσμου). Η χρήση της «συλληπτήριας» ουράς είναι εμφανής. Φωτογραφίες από την αναφορά  [17].

      1.3.2.  Το αρχείο των απολιθωμάτων

      Η καταγωγή των διαβιώντων πρωτευόντων, συμπεριλαμβανομένου του ανθρώπου, χάνεται στο βάθος του χρόνου. Τα απολιθώματα που τεκμηριώνουν την εξελικτική πορεία της τάξης αυτής, είναι τόσο σπανιότερα και ασαφέστερα, όσο πορευόμαστε σε πιο παλαιές εποχές.

     Η κλασσική παλαιοντολογική θεώρηση φέρει τα Θηλαστικά ως προσαρμογές εξελισσόμενες κατά τον Μεσοζωικό Αιώνα και πιο συγκεκριμένα κατά το μέσο της Ιουρασικής Περιόδου (193-136 εκ έτη πριν). Τα δε Πρωτεύοντα φέρονται να διαχωρίζονται μετά την εξαφάνιση των δεινοσαύρων κατά το τέλος του Κρητιδικού (136-65 εκ έτη).  Η απουσία πρωτευόντων σύγχρονης έννοιας από το υπάρχον αρχείο απολιθωμάτων πριν από το Ηώκαινο, συνήθως ερμηνεύεται ως στοιχείo, ότι η Τάξη των Πρωτευόντων δημιουργήθηκε όχι πολύ πιο πριν από εκείνη την περίοδο, δηλαδή περίπου στα 60 εκ έτη πριν και όχι νωρίτερα από 65 εκ έτη πριν. Εντούτοις, στην «Υπόθεση του Αιγαιάνθρωπου Ι» δείχνουμε ότι αυτό συνέβη πριν από 95 εκ. έτη.

     Στην συνέχεια θα κάνουμε μια πολύ περιληπτική ανασκόπηση των απολιθωμάτων που αναφέρονται στην καταγωγή των ανθρωπόμορφων μέχρι και το Μειόκαινο.

                                 Απολιθώματα ανθρωπόμορφων έως το Μειόκαινο   

    Ιστορικά η πιο πρώιμη ομάδα θηλαστικών που έχει αποδοθεί παραδοσιακά  ως πρόγονος στην τάξη των πρωτευόντων είναι τα Plesiadapiformes (εντούτοις όμως σήμερα αμφισβητείται). Το παλαιότερο πληρεξούσιο της παρουσίας τους αποτελείται από ένα δόντι και βρέθηκε σε αποθέσεις της πιο πρόσφατης Κρητιδικής περιόδου, η δε ταξινομική θέση της Υπό-τάξης Plesiadapiformes είναι υπό διαφωνία. Τα Plesiadapiformes της εποχής του Παλαιόκαινου (65-54 εκ έτη πριν) είναι περισσότερα και διανέμονται στην Ευρώπη την Β.Αμερική και μερικά στην Ασία. Γενικά τα  Plesiadapiformes έχουν λίγα χαρακτηριστικά γνωρίσματα πρωτευόντων εκτός από μια γενική μορφή σωμάτων που δείχνει έναν δενδρικό τρόπο ζωής και μια κάπως παρόμοια μορφολογία τραπεζιτών. Συνολικά, δεν μπορούν βεβαίως ταξινομηθούν ως πρωτεύοντα  σύγχρονης έννοιας (euprimates), αλλά θα μπορούσαν να είναι προγονικά της Τάξης των Πρωτευόντων [20].

     Από την στιγμή που φθάνουμε στην Ηώκαινο εποχή (54-38 εκ έτη πριν), τα πράγματα γίνονται πολύ σαφέστερα. Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου βρίσκουμε έναν μεγάλο αριθμό απολιθωμάτων που μπορούν σαφώς να περιγραφούν ως πρωτεύοντα σύγχρονης έννοιας και κατατάσσονται στα Προσήμια. Υπάρχουν τουλάχιστον 60 γένη που χωρίζονται σε δύο κύριες ομάδες και γενικά συμφωνείται ότι καταρτίζουν δύο ευδιάκριτες οικογένειες: την Adapidae και την Omomyidae. Η οικογένεια Omomyidae έζησε στην Β. Αμερική και την Ευρασία και πιθανότατα από αυτήν να προήλθαν τα Ανθρωπόμορφα. Υπάρχουν διάφορα καλά χαρακτηριστικά γνωρίσματα πρωτευόντων που εμφανίζονται σε αυτά τα ζώα, όπως ένας οστεώδης φραγμός πίσω από τα μάτια, ισιωμένα νύχια σαν «καρφιά» (αντί των νυχιών που βρίσκονται στα περισσότερα θηλαστικά) και μεγάλα, μπροστινά διατεταγμένα μάτια, χαρακτηριστικό του στερεοσκοπικού οράματος. Εκτός από τις οικογένειες Adapidae και Omomyidae, τα τελευταία χρόνια δέκα χρόνια, η ανακάλυψη των υπολειμμάτων μιας νέας οικογένειας από Ηώκαινα πρωτεύοντα στην Ασία, της Eosimiidae, έχει επικεντρώσει το ενδιαφέρον των επιστημόνων, για την δυνατότητα να ήταν τα eosimiids ο αρχαίος πρόγονος των ανθρωπόμορφων [19].  Γενικά κατά το Ηώκαινο τα πρωτεύοντα είναι αρκετά διαδεδομένα, έχοντας βρεθεί στη Βόρεια Αμερική, την Ευρώπη, την Ασία και την Αφρική και τα είδη των adapids και omomyids υπήρχαν μέχρι το «Grand Coupure», ένα γεγονός μαζικής εξάλειψης πανίδων στο Βόρειο Ημισφαίριο, προκαλούμενο από μια γρήγορη παγκόσμια πτώση της θερμοκρασίας στο τέλος του Ηωκαίνου (βλέπε παράγραφο 1.1.2). Επομένως ένα από τα κρισιμότερα ζητήματα σε αυτή την φάση της εξέλιξης των πρωτευόντων, είναι αφενός οι συνθήκες της εξέλιξης των δύο Ηώκαινων οικογενειών Adapidae και την Omomyidae και αφετέρου η ταξινομική τους θέση σε σχέση με τα διαβιώντα πρωτεύοντα. Η διερεύνηση αυτή αναπτύσσεται διεξοδικά στην «Υπόθεση του Αιγαιάνθρωπου Ι» (Μέρος 3^ο αυτού του βιβλίου).

Εικόνα 1.3.6: Πορεία της εξέλιξης των κρανίων στα πρωτεύοντα : από τις πρωτόγονες μορφές (Plesiadapiformes) στις πιο παραγόμενες των ανθρωποειδών(Proconsul). Σχέδιο από την αναφορά [18].

      Μέχρι σήμερα πολύ λίγο υλικό ανθρωπόμορφων Ολιγοκαίνου έχει βρεθεί, εκτός της Κοιλάδας Fayum στην Αίγυπτο. Περεταίρω έχουν βρεθεί ευρήματα του Ηωκαίνου στην Ασία που έχουν περιγραφεί ως ανθρωπόμορφα (τα eosimiid), ενώ άλλα Ολιγόκαινα ανθρωπόμορφα έχουν βρεθεί επίσης στη βόρεια Αφρική και στην Μέση Ανατολή. Ένας μικρός αριθμός Ολιγόκαινων απολιθωμάτων βρέθηκε και στην Νότιο Αμερική αν και το εάν αυτοί προήλθαν από την Αφρική ή τη Βόρεια Αμερική είναι άγνωστο. Γενικά πολύ σπάνια βρίσκονται απολιθώματα πρωτευόντων στη Βόρεια Αμερική ή την Ευρώπη ως αποτέλεσμα της αλλαγής κλίματος που συνδέεται με την ψύξη του «Grand Coupure» (εικόνα 1.1.6).

        Σημαντικότατο εύρημα αυτής της περιόδου είναι ο Aegyptopithecus (Propliopithecus) (εικόνα 1.3.6) που ανακαλύφθηκε στο Fayum της Αιγύπτου. Παρουσιάζει διάφορα παραγόμενα γνωρίσματα ανθρωποειδών όπως, σύγχρονους τραπεζίτες , διμορφισμό μεταξύ των φύλων, μεγαλύτερο εγκέφαλο από τα Προσήμια  κ.ά. Γεγονός είναι όμως ότι δεν υπάρχει συναίνεση στην ταξινόμηση του. Η οδοντοστοιχία του είναι παρόμοια με αυτή των αργότερων ανθρωποειδών, πράγμα που έχει οδηγήσει κάποιους στο συνυπολογισμό του στα Ανθρωποειδή (Hominoidea) και στη θέση του ως άμεσος πρόγονος των σύγχρονων πίθηκων και των ανθρώπων.

       Συμπερασματικά, η ταξινόμηση των απολιθωμένων δειγμάτων πριν από το Μειόκαινο, είναι πολύ δύσκολη και μακριά από οποιαδήποτε μορφή συναίνεσης μεταξύ των επιστημόνων. Έτσι, ο χρόνος, ο τόπος και η αιτία για τα οποία διαχωρίστηκαν οι κλάδοι στα πρωτεύοντα παραμένουν υπό διαφωνία. Ο λόγος για αυτή την σύγχυση, είναι οι περιορισμοί του αρχείου των απολιθωμάτων. Στην «Υπόθεση του Αιγαιάνθρωπου Ι», παρακάμπτουμε τους περιορισμούς αυτούς, αξιοποιώντας κάποιες άλλες γραμμές στοιχείων και δίνουμε περισσότερο φως σε αυτή την σκοτεινή πλευρά της πολύ πρώιμης ανθρώπινης εξέλιξης. 

        Απολιθώματα των ανθρωποειδών και ανθρωπιδών από το Μειόκαινο και εντεύθεν

     Με την είσοδο στο Μειόκαινο (~ 24 - 5 εκ.έτη), τα ασαφή και λιγοστά απολιθωμένα δείγματα των πρωτόγονων ανθρωπόμορφων των προηγούμενων εποχών, παραχωρούν την θέση τους πλέον, σε ξεκάθαρους αντιπροσώπους ανθρωποειδών (προγόνων των μεγάλων πιθήκων και του ανθρώπου). Αυτή την εποχή μεγαλόσωμοι πίθηκοι με σύγχρονα χαρακτηριστικά κάνουν την εμφάνισή τους στην Ευρασία και την Αφρική, ενώ η προοδευτική τους προσαρμογή, από κλειστά δασικά, σε περισσότερο ανοιχτά περιβάλλοντα, φαίνεται ότι αποτέλεσε ένα καθοριστικό βήμα για την ιδιαίτερη ανθρώπινη εξέλιξη.

    Από το Πλειόκαινο (~5-1,8 εκ. έτη), οι πρώτοι αναμφισβήτητοι ανθρωπίδες κάνουν την εμφάνιση τους στην Αφρική, ενώ αμέσως μετά, απολιθωμένα δείγματα με σύγχρονα ανθρώπινα χαρακτηριστικά (που τα κατατάσσουν στο γένος Homo) εμφανίζονται σχεδόν ταυτόχρονα στην Αφρική και την Ασία.

     Μια πλήρη παράθεση των απολιθωμένων ανθρωποειδών και ανθρωπιδών από το Μειόκαινο έως σήμερα (2005), μπορείτε να βρείτε στο Παράρτημα ΙΙ, αυτού του βιβλίου.          

      1.3.3.  Τα μοριακά στοιχεία

     Πέρα από το αρχείο των απολιθωμάτων, από τα μέσα του 20^ου αιώνα και έπειτα, η πρόοδος στην μοριακή βιολογία, οδήγησε τους ερευνητές σε συγκριτικές μελέτες, μεταξύ πρωτεϊνικών ακολουθιών (και αργότερα μεταξύ ακολουθιών DNA) διαφορετικών ειδών. Τα μοριακά στοιχεία άρχισαν σιγά σιγά να προτείνουν μια νέα ανεξάρτητη φυλογένεση βασισμένη στις συγκρίσεις των μοριακών ακολουθιών, έναντι των παραδοσιακών μεθόδων που βασίζονται στις μορφολογικές συγκρίσεις. Επειδή θα ασχοληθούμε περισσότερο με αυτά τα στοιχεία, ας θυμηθούμε μερικά πράγματα για τα πολυσυζητημένα γονίδια και το DNA.

     H ζωή όπως αναγνωρίζεται από την μοριακή βιολογία, απαρτίζεται από τα γονιδιώματα μυριάδων οργανισμών με τους οποίους μοιραζόμαστε τον πλανήτη. Κάθε οργανισμός κατέχει ένα γονιδίωμα που περιέχει βιολογικές πληροφορίες, ικανές να κατασκευάσουν και να διατηρήσουν ένα υπόδειγμα διαβίωσης αυτού του οργανισμού. Τα περισσότερα γονιδιώματα, συμπεριλαμβανομένου του ανθρώπινου και αυτών όλων των άλλων κυτταρικών μορφών ζωής, αποτελούνται από DNA (deoxyribonucleic acid) (εντούτοις μερικοί ιοί έχουν γονιδιώματα RNA (ribonucleic acid)). Το DNA είναι ένα γραμμικό (δηλαδή αναπτύσσεται μόνο κατά μήκος) πολυμερές μόριο φτιαγμένο σε αλυσίδα από 4, μόλις, μονομερείς υπομονάδες που αποκαλούνται  νουκλεοτίδες, οι οποίες όμως μπορούν να συνδεθούν με οποιαδήποτε τάξη για χιλιάδες ή ακόμα και εκατομμύρια μονάδες σε μήκος. Οι τέσσερεις αυτές νουκλεοτίδες χαρακτηρίζονται από 4 χημικές βάσεις (Κυτοσίνη, Θυμίνη, Αδενίνη, Γουανίνη) που συχνά αναφέρονται με τις συντμήσεις C, T, A, και G αντίστοιχα. Το ανθρώπινο γονιδίωμα, που είναι χαρακτηριστικό των γονιδιωμάτων όλων των πολυκύτταρων οργανισμών, αποτελείται από δύο ξεχωριστά μέρη:

- το πυρηνικό γονιδίωμα  που περιλαμβάνει περίπου 3.200.000.000 νουκλεοτίδες  DNA, οι οποίες διαιρούνται σε 24 γραμμικά μόρια και κάθε ένα περιλαμβάνεται σε ένα διαφορετικό χρωμόσωμα. Αυτά τα 24 χρωμοσώματα αποτελούνται από 22 αυτοσώματα και δύο χρωμοσώματα φύλων, X και Y.

- το μιτοχονδριακό γονιδίωμα  είναι ένα κυκλικό μόριο DNA από 16.569 νουκλεοτίδες, πολλαπλάσια αντίγραφα των οποίων βρίσκονται στα παράγοντα ενέργεια οργανίδια που καλούνται μιτοχόνδρια.

     Το βασικότερο υλικό κατασκευής των ζωντανών οργανισμών είναι η πρωτεΐνη, ενώ το σύνολο πληροφοριών που χρειάζονται για να κατασκευαστεί μια πρωτεΐνη ονομάζεται γονίδιο, όρος που επίσης χαρακτηρίζει μια στοιχειώδη μονάδα κληρονομικότητας (αυτός ήταν και ο αρχικός ορισμός του γονιδίου). Ομόλογα γονίδια είναι αυτά που μοιράζονται έναν κοινό εξελικτικό πρόγονο*, ο οποίος αποκαλύπτεται από τις ομοιότητες της ακολουθίας DNA μεταξύ των γονιδίων. Αυτές οι ομοιότητες διαμορφώνουν τα στοιχεία στα οποία είναι βασισμένες οι μοριακές φυλογενέσεις (εικόνα 1.3.9).

     Ένα ζευγάρι ομόλογων γονιδίων δεν έχει συνήθως τις ίδιες ακολουθίες νουκλεοτίδας, επειδή τα δύο γονίδια έχουν υποβληθεί σε διαφορετικές τυχαίες αλλαγές από μεταλλαγή. Έχουν όμως παρόμοιες ακολουθίες επειδή αυτές οι τυχαίες αλλαγές έχουν λειτουργήσει στην ίδια αρχική ακολουθία, η οποία βρισκόταν στο κοινό προγονικό γονίδιο. Η έρευνα για την ομολογία  γονιδίων χρησιμοποιεί αυτές ακριβώς τις ομοιότητες ακολουθίας, προκειμένου να τα εντοπίσει. Πάνω σε αυτή την βάση, η κατάρτιση ενός «δέντρου γονιδίων», δηλαδή ενός σχεδίου συγγένειας μεταξύ ομολόγων γονιδίων, άρχισε να αναπτύσσεται τις τελευταίες δεκαετίες, όσον αναφορά τις φυλογενέσεις που βασίζονται στο DNA. Εντούτοις, οι πρώιμες μοριακές μελέτες βασίστηκαν στους πολυμορφισμούς πρωτεϊνών (δηλαδή των προϊόντων του DNA), οι οποίοι καλούνται και κλασσικοί δείκτες, δεδομένου ότι τα στοιχεία από την αποκωδικοποίηση του DNA, έγιναν πολύ αργότερα γνωστά.

      Από τα πρώτα κιόλας αποτελέσματα, τα συμπεράσματα των μοριακών βιολόγων ήρθαν σε αντίθεση με αυτά που παραδοσιακά προτείνονται από τους παλαιοντολόγους, με βάση τα στοιχεία από τα απολιθώματα. Το «δέντρο γονιδίων» δεν συμφωνεί με το «δέντρο των ειδών». Η διαφωνία αυτή από τότε και έως σήμερα ουσιαστικά συνοψίζεται σε τουλάχιστον τρία πεδία.

     Το δεύτερο είναι η χρονολόγηση της διάσπασης των διαφόρων φυλογενετικών κλάδων [2] και βέβαια του χρόνου κατά τον οποίο ο ανθρώπινος κλάδος διαχωρίστηκε από αυτό, των μεγάλων πιθήκων. Εδώ βεβαίως, δεν έχει τελειώσει τίποτα και φιλοδοξούμε μέσα από την «Υπόθεση του Αιγαιάνθρωπου I» να δώσουμε περισσότερο φως σε αυτήν την υπόθεση. Όπως θα καταδείξουμε στο τρίτο μέρος, η κυρίαρχη άποψη των μοριακών βιολόγων (ευτυχώς όχι όλων), όχι μόνο πλανάται, αλλά έχει οδηγήσει σε εντελώς λάθος δρόμο την ισχύουσα άποψη για την ανθρώπινη εξέλιξη.

    Το τρίτο πεδίο διαφωνίας είναι η προέλευση του σύγχρονου Homo sapiens sapiens, όπου δύο σενάρια είναι κυρίαρχα αυτή την περίοδο [22], η υπόθεση της Αφρικανικής αντικατάστασης και η υπόθεση της Πολύ-περιφερειακής συνοχής. Τις απόψεις αυτές θα εξετάσουμε στην συνέχεια.

    Συμπερασματικά, όπως το αρχείο απολιθωμάτων, έτσι και το αρχείο γονιδιώματος είναι κάθε άλλο παρά ιδανικό [23]: τα ποσοστά μετάλλαξης των μοριακών ακολουθιών ποικίλλουν και κατά τη διάρκεια του χρόνου (στην ίδια καταγωγή) και μεταξύ των διαφόρων καταγωγών, με αποτέλεσμα μια ανακολουθία κυρίως στις χρονολογήσεις των κλάδων απόκλισης των ειδών (βλέπε παρακάτω). Κατά συνέπεια δεν είναι υπερβολή η επισήμανση κάποιων ερευνητών [52], ότι η μεγαλύτερη προσφορά των μοριακών στοιχείων στην ανθρώπινη εξέλιξη, συνίσταται στην απόδειξη ότι ο γνωστός  «Άνθρωπος του Νεάτερνταλ» δεν ανήκει στον κλάδο του σύγχρονου Homo sapiens και δεν συνείσφερε στην εξέλιξη του μέσα από την ανταλλαγή των γονιδίων τους [24]. Εντούτοις, είναι αναμφισβήτητο το γεγονός ότι το αρχείο του γονιδιώματος, πέρα από τις ατέλειες ερμηνείας του, μπορεί να παρέχει μια πολύτιμη πηγή πληροφοριών για τον συγχρονισμό των εξελικτικών γεγονότων.

                                          Μοριακά στοιχεία και παραδοσιακή ταξινόμηση

     Ο Δαρβίνος ήταν ο πρώτος βιολόγος που αναρωτήθηκε για τις εξελικτικές σχέσεις μεταξύ των ανθρώπων και των άλλων πρωτευόντων. Η άποψή του - ότι οι άνθρωποι συγγενεύουν πολύ με τον χιμπατζή, τον γορίλλα και τον ουραγκοτάγκο - αμφισβητήθηκε όταν προτάθηκε αρχικά και αγνοήθηκε, ακόμη και μεταξύ των «οπαδών» της Εξέλιξης, στις επόμενες δεκαετίες. Πράγματι, οι βιολόγοι ήταν μεταξύ των πιο διακαών συνηγόρων μιας ανθρωποκεντρικής άποψης της θέσης μας στο ζωικό κόσμο. Παρόλα αυτά, λόγω μορφολογικής ομοιότητας, από την αρχή οι περισσότερες μοριακές έρευνες επικεντρώθηκαν στις σχέσεις μεταξύ ανθρώπου και μεγάλων πιθήκων (χιμπαντζή, γορίλλα και ουραγκοτάγκου). Τα πρώτα μοριακά αποτελέσματα στη δεκαετία του '60 (Goodman, 1962) επιβεβαίωσαν ότι οι άνθρωποι, οι χιμπατζήδες και οι γορίλλες διαμορφώνουν έναν ενιαίο κλάδο, χωρίς τον Ουραγκοτάγκο, ο οποίος φάνηκε να απέχει γενετικά από τους υπόλοιπους τρεις. Για τους υπόλοιπούς τρείς όμως, ο Morris Coodman (1962) μελετώντας δείγματα αίματος από τους άνθρωπο, χιμπαντζή και γορίλα, δεν κατόρθωσε να βρει κάποια μεταξύ τους διαφορά, προς έκπληξη των τότε βιολόγων. Το θέμα από εκεί και έπειτα λοιπόν, επικεντρώθηκε στις σχέσεις μεταξύ ανθρώπου, γορίλα, και χιμπαντζή. Πράγματι τα πράγματα δεν είναι εντελώς ξεκάθαρα ακόμη και σήμερα. Από τα σύνολα στοιχείων της ακολουθίας DNA που είναι σημαντικά μεταξύ των ειδών, η  πλειοψηφία συνδέει τους ανθρώπους με τους χιμπατζήδες. Εντούτοις, δεν υποστηρίζουν όλα τα σύνολα στοιχείων αυτήν την κλαδιστική ομαδοποίηση. Αυτό οφείλεται στην στενή ομοιότητα μεταξύ των ακολουθιών DNA στα τρία είδη, έτσι ώστε οι διαφορές να αντιπροσωπεύουν ποσοστό λιγότερο από 3%, ακόμη και για τις πιο διαφοροποιούμενες περιοχές των γονιδιωμάτων. Αυτό καθιστά δύσκολη την σαφή καθιέρωση των σχέσεων [21] .

     Όσο αφορά το ποσοστό της γονιδιακής σχέσης ανθρώπου και χιμπαντζή, οι μοριακοί βιολόγοι εδώ και τριάντα χρόνια έχουν κάνει γνωστό, ότι η ομοιότητα μεταξύ γονιδίων των δύο ειδών, φθάνει κατά μέσο όρο σε ποσοστό 98,5% (όπως εξήχθηκε με την μέθοδο υβριδισμού DNA-DNA). Μια πιο πρόσφατη έρευνα όμως έχει μειώσει το ποσοστό αυτό σε 95% [26]. Εντούτοις, οι εξελίξεις δεν περιορίζονται μόνο εδώ. Επιπλέον έρευνες που πρώτα ανακοινώθηκαν το Φθινόπωρο του 2002, στο συνέδριο της Αμερικάνικής Εταιρίας για την Ανθρώπινη Γενετική [27], παρουσίασαν δεδομένα που θέτουν υπό αμφισβήτηση το παραδοσιακό ποσοστό ομοιότητας μεταξύ ανθρώπου και χιμπαντζή. Συγκεκριμένα, παρατηρήθηκε μια περεταίρω διαφοροποίηση σε ομόλογα τμήματα του DNA, που προηγουμένως δεν είχαν εντοπιστεί από τους ερευνητές. Δύο από τους βασικούς συντελεστές των νέων ανακαλύψεων οι  J.A. Bailey και E.E. Eichler  σε επόμενη δημοσιευμένη ανασκόπησή τους [28] αναφέρουν :

 «Με βάση την τρέχουσα ανάλυση μας , το γονιδίωμα του Homo sapiens  είναι μοναδικό σε αφθονία και διανομή των μεγάλων, ιδιαίτερα ομόλογων αποσπασματικών διπλασιασμών. Αυτή η ασυνήθιστη αρχιτεκτονική του ανθρώπινου γονιδιώματος έχει σημαντικές πρακτικές και βιολογικές επιπτώσεις … …η τρέχουσα αρχιτεκτονική του ανθρώπινου  γονιδιώματος προτείνει ότι μια λεπτή επαναδιαμόρφωση σε  πολλές συγκεκριμένες χρωμοσωμικές περιοχές έχει εμφανιστεί κατά τη διάρκεια μικρών χρονικών περιόδων της εξέλιξης των πρωτευόντων. Αυτή η παρατήρηση προκαλεί την, μάλλον στατική, έννοια της εξέλιξης του γονιδιώματος η οποία έχει προκύψει από την πρώιμη σκιαγράφηση του καρυότυπου και των χρωμοσωμικών  μελετών» .

     Οι εξελίξεις αυτές είναι πάρα πολύ σημαντικές. Ουσιαστικά, ανοίγουν ένα παράθυρο σε ένα από τα μεγαλύτερα ερωτηματικά της εξελικτικής βιολογίας, του «πως είναι δυνατόν να είμαστε γονιδιακά τόσο παρόμοιοι με τους χιμπαντζήδες, ενώ μορφολογικά τόσο διαφορετικοί». 

    Φαίνεται λοιπόν, ότι ο γονιδιακός διπλασιασμός (η επανάληψη ενός γονιδίου- συνήθως διαδοχικά- σε μια ακολουθία) αποτελεί το κλειδί στην ερμηνεία της διαμόρφωσης του ανθρώπινου φαινότυπου και γενικότερα στην επίτευξη της ιδιαίτερης ανθρώπινης εξέλιξης. Πράγματι ο Britten (2005) [29] έδειξε ανεξάρτητα, ότι ο γονιδιακός διπλασιασμός αποτελεί την βάση διαμόρφωσης των περισσότερων ανθρώπινων πρωτεϊνών, αλλά και ότι η κύρια διαδικασία από την οποία προέκυψαν οι νέες λειτουργίες των γονιδίων ήταν με τη επανα-χρησιμοποίηση των προυπάρχοντων γονιδίων, υπό μορφή διπλασιασμού. Αυτό σημαίνει ότι μια «γρήγορη και εύκολη» λύση για την παραγωγή των νέων λειτουργιών μέσω της αλλαγής του γενετικού κώδικα, είναι η επανάληψη ενός προϋπάρχοντος τμήματος, δεδομένου ότι μια καινούργια μεταλλαγή απαιτεί πολύ μεγάλα χρονικά διαστήματα, όπως σημειώνουν ανωτέρω οι J.A. Bailey και E.E. Eichler [28].

     Σήμερα γνωρίζουμε ότι το 80% των πρωτεϊνών που απαρτίζουν τους οργανισμούς του ανθρώπου και του χιμπαντζή είναι διαφορετικές [30]. Κατά συνέπεια, η αιτία για την διαφοροποίηση των πρωτεϊνών θα πρέπει να αναζητηθεί στο φαινόμενο του γονιδιακού διπλασιασμού.   

                              Μοριακά στοιχεία και χρόνοι απόκλισης των κλάδων

     Η αρχική υπόθεση των μοριακών «ρολογιών» των Sarich και Wilson, (1967) πρότεινε ότι, μέσα σε ένα χρονικό πλαίσιο, η γενετική απόσταση που μετριέται ως αριθμός αντικαταστάσεων ή ως ποσοστό ανομοιότητας μεταξύ δύο ομόλογων γονιδίων (πρωτεΐνης εν προκειμένω) συσσωρεύεται αναλογικά με το χρόνο. Δεδομένου όμως, ότι ακολουθίες από πολλαπλά είδη άρχισαν να συλλέγονται κατά τη διάρκεια της δεκαετίας του '70, έγινε καταφανές ότι το «ρολόι» δεν είναι μια ιδιαίτερα καλή μεταφορά για τη διαδικασία της μοριακής εξέλιξης. Η παραλλαγή στα ποσοστά αντικατάστασης της ακολουθίας του DNA, και  κατά μήκος μιας καταγωγής και μεταξύ διαφορετικών καταγωγών, είναι πλέον γνωστό ότι είναι μια κυρίαρχη ιδιότητα, σε αντίθεση με τα σταθερά ποσοστά που προτάθηκαν αρχικά. Οι λόγοι για αυτήν την παραλλαγή παραμένουν ανεπαρκώς κατανοητοί, πέραν κάποιων υποθέσεων. Εντούτοις, η παραλλαγή σε αυτά τα ποσοστά μειώνει πολύ την ακρίβεια των χρονολογικών εκτιμήσεων και διατηρεί την αρχική αμφισβήτηση της μεθόδου.

    Οι πρώτες μελέτες που χρησιμοποίησαν τα στοιχεία ακολουθίας για να υπολογίσουν «στρατηγικούς» εξελικτικούς  χρόνους απόκλισης των κλάδων, εξέτασαν, χαρακτηριστικά, μόνο μια πρωτεΐνη από μερικά είδη (αυτό συνέβη προτού να καταστεί γνωστή η αλληλουχία DNA) και χρησιμοποίησαν μάλλον απλές μεθόδους ανάλυσης. Μερικές από αυτές τις πρόωρες αναλύσεις, παρήγαγαν εκτιμήσεις χρονικών αποκλίσεων  που ήταν πολύ πιο πρώιμες από εκείνες που προέρχονταν από το αρχείο απολιθωμάτων.  Τα τελευταία χρόνια, εντούτοις, παρατηρείται μια μεγάλη αύξηση στον αριθμό των μελετών που χρησιμοποιούν τις μοριακές ακολουθίες για να υπολογίσουν τις εξελικτικές αποκλίσεις. Τα σύνολα δεδομένων έχουν γίνει πολύ μεγαλύτερα και οι μέθοδοι ανάλυσης αρκετά περιπλοκότερες, αλλά η διαφωνία μεταξύ των εξαγόμενων  ημερομηνιών από τα μοριακά στοιχεία και τα απολιθώματα και φυσικά η σχετική διαμάχη, δεν έχουν εκλείψει.

     Η μεγάλη πλειοψηφία των μοριακών βιολόγων προτείνει πλέον μια ηλικία για την απόκλιση των κλάδων ανθρώπου και χιμπαντζή περίπου 3-8 εκ έτη πριν (ανάλογα με τον ερευνητή), ενώ πλέον πολλοί παλαιοντολόγοι την έχουν αποδεχθεί.

     Τελικά, τα χρονικά στοιχεία που προέρχονται από τα μοριακά ρολόγια πρέπει να θεωρηθεί ότι είναι εξαρτώμενα από τα παλαιοντολογικά στοιχεία παρά τον ανταγωνισμό με αυτά, και αυτό επειδή χρησιμοποιούν κάποιες ημερομηνίες αναφοράς τις οποίες δανείζονται από τα παλαιοντολογικά στοιχεία. Οι ημερομηνίες αυτές είναι συνήθως κάποια σημαντικά γεγονότα της φυλογένεσης οι οποίες έχουν εξαχθεί από ανακαλύψεις απολιθωμάτων. Επομένως αν οι ημερομηνίες αυτές είναι λανθασμένες τότε και τα μοριακά αποτελέσματά θα είναι λανθασμένα επίσης. Για παράδειγμα οι Sarich και Wilson, (1967) στα συμπεράσματα της μελέτης τους σημείωσαν:

  «Εάν ο άνθρωπος  και οι πίθηκοι παλαιού κόσμου αποχωρίστηκαν από έναν κοινό πρόγονο 30 εκατομμύρια  έτη πριν, τότε  ο άνθρωπος  και οι αφρικανικοί πίθηκοι μοιράστηκαν έναν κοινό πρόγονο 5 εκατομμύρια έτη πριν» [31].

     Μοριακά στοιχεία και προέλευση των σύγχρονων ανθρώπινων πληθυσμών

     Τα δισεκατομμύρια των νουκλεοτίδων από τις οποίες αποτελείται το γονιδίωμά μας έχουν περάσει σε μας από τους πρόγονους μας. Σε κάθε γενεά, αρκετές από αυτές τις νουκλεοτίδες επηρεάζονται από τις μεταλλαγές στην αρσενική και θηλυκή γραμμή σπέρματος, έτσι ώστε οι επόμενες γενεές να λάβουν ελαφρώς διαφορετικές εκδόσεις του προγονικού γονιδιώματος. Ανάλογα με το εάν οι ανθρώπινοι πληθυσμοί επεκτείνονται, ενσωματώνονται, μεταναστεύουν, χωρίζουν ή ανταλλάσουν μετανάστες, αυτές οι μεταλλαγές συσσωρεύονται με χαρακτηριστικούς τρόπους. Ως εκ τούτου, με την έρευνα αρκετής γενετικής παραλλαγής σε έναν ικανοποιητικό αριθμό ανθρώπινων ατόμων από όλο τον κόσμο, η γενετική ιστορία των ανθρώπινων ειδών είναι, σε γενικές γραμμές, εξακριβώσιμη (εικόνα 1.3.12.b).

     Μέχρι τις πρόσφατες μεγάλες εξελίξεις στη μοριακή γενετική, η ανάλυση του γονοτύπου ήταν συνήθως έμμεση και περιορίστηκε σε έναν μικρό αριθμό δεικτών. Οι έρευνες αυτές βασίστηκαν στη μελέτη των προϊόντων των γονιδίων (δηλαδή των πρωτεϊνών), εστιάζοντας στους πρωτεινικούς πολυμορφισμούς που μόνο μερικές εκατοντάδες ήταν τότε γνωστοί [33]. Αυτοί αναφέρονται συνήθως ως «κλασσικοί πολυμορφισμοί» ή «κλασικοί δείκτες» για να τους διακρίνουν από εκείνους ανακτώνται από την άμεση ανάλυση DNA. Τα γενετικά πλεονεκτήματα πολυμορφισμών στο επίπεδο του DNA, παρά αυτών στις πρωτεϊ'νες ή άλλα προϊόντα γονιδίων, είναι πολλαπλά. Υπάρχουν περισσότερες πληροφορίες στο DNA απ'ό,τι στις πρωτεϊνικές ακολουθίες. Επιπλέον, οι τεχνικές έρευνας είναι σε γενικές γραμμές οι ίδιες για οποιοδήποτε τμήμα του DNA και υπάρχει ένας μεγάλος αριθμός γενετικών πολυμορφισμών DNA. Υπάρχει επίσης μια ιδιαίτερη ποικιλία των τύπων πολυμορφισμού που σήμερα υπόκεινται σε ανάλυση, κάθε ένας από τους οποίους έχει ιδιαίτερη αξία.

     Ο δείκτης HLA (Human Leukocyte Antigen –Ανθρώπινα Λευκοκυτταρικά Αντιγόνα) είναι ο πιο πολύμορφος μεταξύ των εκφρασμένων γενετικών τόπων στο ανθρώπινο γονιδίωμα  Τα HLA, είναι μόρια που βρίσκονται στην κυτταρική μεμβράνη και εκτελούν αναγνώριση για το αμυντικό σύστημα του οργανισμού. Κωδικοποιούνται δια μέσου μιας σειράς γονιδίων που βρίσκονται στο χρωμόσωμα 6 και η έρευνα των πολυμορφισμών τους βρίσκεται σε μεγάλη ανάπτυξη τα τελευταία χρόνια [34].    

     Πέρα από τους γενετικούς δείκτες, ιδιαίτερες πληροφορίες μπορούν να ληφθούν από συγκεκριμένα γονιδιώματα. Το μιτοχονδριακό DNA μεταφέρεται μόνο από την μητέρα προς τα παιδιά, ενώ το DNA από το Υ-χρωμόσωμα, μόνο από τον πατέρα προς τα παιδιά. Ως εκ τούτου, η έλλειψη επανασυνδιασμού (μίξης μητρικού και πατρικού DNA) σε αυτούς τους γενετικούς τόπους αποτελεί πλεονέκτημα για τις γενετικές έρευνες της πληθυσμιακής πρόσφατης ιστορίας του ανθρώπινου είδους, δεδομένου ότι μια ενιαία, πατρική ή μητρική, γραμμή καταγωγής μπορεί να ληφθεί. 

     Τμήματα του κώδικα DNA, τα οποία έχουν μείνει αμετάβλητα στην πορεία του χρόνου από τους επανασυνδιασμούς, έχουν ταυτοποιηθεί, ανάλογα με τους πολυμορφισμούς που παρουσιάζουν, σε ευδιάκριτες μονάδες που καλούνται απλότυποι. Η συχνότητα εμφάνισης των απλοτύπων σε έναν ανθρώπινο πληθυσμό, δια μέσου των συνεχών διασταυρώσεων, μακροπρόθεσμα θα λάβει σταθερές τιμές οι οποίες μπορούν να προβλεφθούν με μαθηματικό τρόπο. Μια τέτοια σταθερή κατάσταση της συχνότητας των απλοτύπων, ονομάζεται ισορροπία συνδέσμων (Linkage equilibrium). Αντίθετα, εάν η συχνότητα εμφάνισης των απλοτύπων είναι μεγαλύτερη ή μικρότερη των προβλεπόμενων σε ένα πληθυσμό, τότε λέμε ότι υπάρχει ανισορροπία συνδέσμων (Linkage disequilibrium). Υπό αυτή την έννοια, η ισορροπία συνδέσμων μαρτυρά μια παλαιά προέλευση των απλοτύπων στο γονιδίωμα ενός πληθυσμού, ενώ η ανισορροπία συνδέσμων μια πιο πρόσφατη εισαγωγή. Έτσι, με την μελέτη της εμφάνισης των απλοτύπων μεταξύ διαφορετικών σημερινών πληθυσμών, μπορούμε να συμπεράνουμε την κατεύθυνση της γονιδιακής ροής και κατ’ επέκταση, την κατεύθυνση της διασποράς  μεταξύ των προγονικών πληθυσμών.